Metabolic Control, Cardiovascular Profile, and Adherence to the Mediterranean Diet in a Familial Hypercholesterolemia Cohort in a Public Health Program

La hipercolesterolemia heterocigótica familiar (HFH) es el trastorno del metabolismo lipídico monogénico más común, por otra parte se asocia a la enfermedad cardiovascular prematura. Nuestro objetivo fue describir el grado de control metabólico, perfil cardiovascular y adherencia a la dieta mediterránea en una cohorte de pacientes con HFH. Se realizó  un estudio de cohorte retrospectivo de los casos índice y sus familiares diagnosticados genéticamente con HFH por el Servicio de Endocrinología y Nutrición en el HCUVa de 2009 a 2017. Se analizaron datos antropométricos, clínicos, de laboratorio, genéticos y de tratamiento. Se estudiaron un total de 138 sujetos, con una edad media de 48,8 (17,7) años, el 55,8% de ellos mujeres. Se encontró una mutación genética en el 55,8%, y el 10,1% tenía cardiopatía isquémica previa. En el momento del diagnóstico, el colesterol total promedio fue de 281.1 (68.4) mg / dL, y el LDL-C fue de 204 (65) mg / dL. Entre los casos familiares, en el momento del diagnóstico, se observó una edad media más baja [32,89 (19,2) años frente a 50.3 (17.6) años, p <0.001], así como valores más bajos de LDL [181,9 (64,3) mg / dL frente a 226.8 (52) mg / dL, p <0.005] en comparación con los casos índice. Se observó una correlación positiva entre la dosis de tratamiento hipolipemiante y la reducción del nivel de LDL (r = 0,254, p <0.05), aunque solo el 30% de los pacientes alcanzaron su objetivo de LDL. Los pacientes con HFH eran muy adherentes a la dieta mediterránea, con un puntaje promedio de 9,5 (1,9) en la prueba prevista. En conclusión, la detección temprana de HFH es necesaria para prevenir eventos  cardiovasculares prematuros. Un diagnóstico de casos entre miembros de la familia anticipa el tratamiento de pacientes con HFH. Los pacientes con HFH son más sensibles a las dietas saludables para el corazón.

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