Clinical Expression of Calcium Sensing Receptor Polymorphism (A986S) in Normocalcemic and Asymptomatic Hyperparathyroidism.

El diagnóstico de hiperparatiroidismo normocalcémico y asintomática son cada vez más comunes. Sin embargo, su fisiopatología se conoce de forma incompleta. El objetivo del presente estudio fue evaluar el efecto clínico de polimorfismo del receptor sensible al calcio (A986S) en HPT normocalcémico y asintomática. Se realizó un estudio prospectivo realizado con 61 pacientes consecutivos con HPT normocalcémicos y asintomáticos que fueron seguidos durante un período mínimo de 1 año. Las causas secundarias de hiperparatiroidismo se descartaron. Los parámetros del metabolismo del calcio y el fósforo se evaluaron en al menos 2 determinaciones durante. También se analizaron densidad mineral ósea y el polimorfismo A986S. 38 pacientes (62,3%) tenían el genotipo A986A, y 23 (36,7%) pacientes tuvieron A986S (20 pacientes, 32,8%) o S986S (3 pacientes, 4,9%). La edad, sexo y distribución de genotipos eran comparables tanto en el hiperparatiroidismo normocalcémico como en el  asintomática. En los pacientes normocalcémicos, el alelo S se asoció a nivel estadísticamente significativo más alto de PTH intacta: 92,0 (SD 18,5) vs. 110,6 (SD 24,4) pg / ml, p <0,05; y permaneció significativa después del ajuste por regresión lineal múltiple. En el hiperparatiroidismo asintomático, el genotipo A986A resultó con un mayor nivel estadísticamente significativo de PTH intacta, fosfatasa alcalina y procolágeno amino-terminal propéptido; pero sólo el calcio sérico se mantuvo como un predictor independiente de los niveles de PTH intacta en suero después de un análisis de regresión lineal múltiple. La densitometría ósea mineral no mostraron diferencias estadísticamente significativas entre los genotipos. El polimorfismo A986S del CaSR es un predictor independiente de nivel de PTH en pacientes hiperparatiroidismo normocalcémicos, pero no en el hiperparatiroidismo asintomático. Se necesitan más estudios para evaluar el efecto de otros polimorfismos en el hiperparatiroidismo normocalcémico y asintomática.

1012