Polimorfismo  Ala54Thr de la proteína de union de ácidos grasos 2: frecuencias alélicas e influencia en los factores de riesgo cardiovascular en un estudio multicéntrico en Castilla y León.

Antecedentes: Un cambio de guanina por alanina en el codón 54 de la proteína de unión de ácidos grasos 2 (FABP2) da lugar a una sustitución de dos aminoácidos (Ala54 por Thr54). Este polimorfismo se asocia con algunos factores de riesgo cardiovascular. Objetivo: El objetivo de nuestro estudio fue investigar la influencia del polimorfismo en el gen Thr54 del  FABP2 en los parámetros antropométricos de obesidad y factores de riesgo cardiovascular en ayunas en los sujetos obesos y la distribución de alelos de este polimorfismo en un área geográfica de España. Diseño: Se analizó una población de 264 sujetos obesos en un estudio transversal de todos las areas de salud de Castilla y León (España). Se realizó una evaluación nutricional y bioquímica. El análisis estadístico se realizó para los genotipos combinado Ala54/Thr54 y Thr54/Thr54 como un modelo dominante. Resultados: La edad media fue de 41,1 ± 13,1 años y la media de IMC 36,5 ± 5,9, con 94 varones (35,6%) y 170 mujeres (74,4%). Ciento cincuenta y tres sujetos (58%) tenían el genotipo Ala54/Ala54 (grupo con geno tipo salvaje) y 111 participantes (42%) tenían el genotipo Ala54/Thr54 (n = 92, 34,8%) o Thr54/Thr54 (n = 19, 7.2%) (grupo genotipo  mutante). En el área de salud de Valladolid había una menor frecuencia del genotipo de tipo salvaje y  frecuencia alélica  Ala54 que en las otras áreas de salud de Castilla y León.  La proteína C reactiva fue mayor en el genotipo mutante  que el grupo con genotipo salvaje (3.4 ± 5.6 vs 7.9 ± 10.4 mg / dl, p <0,05). Conclusión: El hallazgo de este estudio es la asociación de los genotipos Thr54/Ala54 y Thr54/Thr54 del FABP2 con mayores niveles de proteína C-reactiva, sin relación con la resistencia a la insulina. Las frecuencias de este polimorfismo son diferentes entre las distintas áreas de salud de Castilla y León.

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